Straordinaria scoperta italiana sui meccanismi dell’Atassia

Il nome atassia deriva dalla parola greca “disordine” ed indica un disturbo della coordinazione dei movimenti, associato spesso ad incontinenza, difficoltà nella deglutizione e movimenti improvvisi ed involontari di occhi, testa, tronco e arti.

Spesso si manifesta dopo infezioni, intossicazioni o radiazioni, ma può avere anche un’origine genetica, in quest’ultimo caso le atassie si dicono ereditarie. In Italia sono 5.000 le persone colpite, senza che la malattia abbia preferenze di età. Si manifesta infatti in età infantile come in quella adulta, e con un andamento progressivo.

Proprio sull’identificazione del difetto genetico si è concentrata una ricerca tutta italiana, che è riuscita a scoprire la causa di una particolare forma di atassia, la SCA28.

Lo studio finanziato da Telethon è stato coordinato da Franco Taroni, ricercatore dell’Istituto neurologico Carlo Besta di Milano, in collaborazione con Marco Muzi-Falconi dell’Università degli Studi di Milano.

La SCA28 scoperta per la prima volta al mondo dall’équipe di Franco Taroni, in una famiglia italiana è una nuova forma della patologia, che si trasmette ereditando una copia alterata del gene da uno dei genitori affetto dalla patologia.

I ricercatori milanesi hanno studiato il Dna di pazienti che non avevano una diagnosi precisa, fatto che riguarda circa la metà dei malati affetti da questa particolare patologia, riuscendo a localizzare il gene, ad identificarlo con certezza, ed infine a definire le alterazioni che causavano la malattia.

Il gene AFG3L2, questa è la sua denominazione, fraziona altre proteine per renderle attive oppure per avviarle allo smaltimento. Inoltre AFG3L2,  è associata con un’altra proteina, la paraplegina, a sua volta coinvolta nella malattia neurodegenerativa di origine genetica: paraplegia spastica ereditaria.

Inoltre la ricerca ha evidenziato che sia la AFG3L2 sia la paraplegina, sono proteine che hanno un meccanismo cellulare molto simile a specie lontane dall’essere umano come il lievito o certi batteri che vivono soltanto ad alte temperature.

Proprio grazie al lievito, i ricercatori hanno identificato il meccanismo che funziona in maniera scorretta nei pazienti con SCA28.

giulia di trinca