Scoperte le cause della malattia congenita del labbro leporino

Scoperte le cause di due disturbi genetici che portano ad anomalie facciali, tra cui la palatoschisi, dovute a un problema nel processo di formazione del palato e della lingua.

Tra le malformazioni rare congenite più conosciute c’è, infatti, la cosiddetta palatoschisi di solito accompagnata dal più noto labbro leporino.

Si tratta di una malformazione, che consiste in una divisione più o meno accentuata del labbro superiore associata o meno ad una mancata saldatura della mascella, cioè dell’osso del volto in cui sono infissi i denti superiori.

In un articolo apparso su Nature genetics Mike Dixon dell’Università dell’Iowa,  si legge che è stato identificato il gene chiamato IRF6 come causa determinante di questo tipo di malformazioni craniofacciali congenite.

In questo modo, operando sul feto prima della nascita, si potrebbero prevenire queste malformazioni.

L’intervento chirurgico e’ la sola strada praticabile, ma spesso non risolve completamente tutti i problemi. ”Ora che sono state evidenziate le variazioni genetiche – spiegano gli scienziati sul New England Journal of Medicine – uno screening genetico dei genitori potrebbe servire a scovare il 12% dei casi sporadici di labiopalatoschisi, che sono il 70% del totale”.

Intanto, opera da anni con successo il prof. Alessandro Massei, uno dei soli tre specialisti in tutta Italia a spaer  trattare la labiocheilognatopanatoschisi monolaterale e bilaterale.

Il Prof. Alessandro Massei, formatosi in Italia e perfezionatosi in più paesi esteri tra cui Inghilterra, Svizzera, Svezia e America, è stato per più di 30 anni primario del reparto di Chirurgia Plastica dell’Azienda Ospedaliara-Universitaria Pisana (Policlinico Santa Chiara).

Ha una casistica operatoria di più di 20.000 interventi; ha organizzato e diretto il Centro di Riferimento per la correzione della Labiopalatoschisi, unico in Toscana ed ha curato le linee guida nazionali per il trattamento della Labiopalatoschisi, approvate dal Ministero della Sanità nel 2007.

È stato Presidente, ed oggi è Probo viro, della Società Italiana di Chirurgia Plastica Ricostruttiva ed Estetica.

È vice-direttore della “Rivista Italiana di Chirurgia Plastica” e Professore a Contratto presso le Università di Pisa, Siena e Parma.

È socio fondatore e vice-presidente dell’AISMEL (Associazione Italiana Studio Malformazioni Esterne e Labiopalatoschisi) nonché autore di centinaia di pubblicazioni scientifiche sulle riviste specializzate di rilievo nazionale ed internazionale.

Già Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Chirurgia Plastica e Centro Ustioni dell’Ospedale Cisanello di Pisa, il Prof. Massei è operativo presso la Casa di Cura Santa Zita di Lucca.

Wanda Cherubini