Malattie rare: quei bambini speciali

Bambini speciali con malattie speciali, troppo pochi perché le aziende farmaceutiche scommettano sulla loro guarigione.

Esistono in medicina delle malattie che sono ancora un mistero, a cui i medici non sanno dare una spiegazione e che colpiscono in alcuni casi anche solo un paziente al mondo, come nel caso di Harry.

Per lui il tempo scorre cinque volte più del nostro, così a 11 anni ne dimostra già 50. Della sua malattia senza cura, fino ad ora, si conosce solo il nome “Sindrome progeroide atipica“. Nato senza problemi né complicazioni, spiegano i tabloid inglesi, i genitori hanno iniziato a sospettare che qualcosa non andasse, quando sotto le sue braccia e sull’addome, Harry cominciò a sviluppare delle macchie, ed iniziò a cambiare il suo aspetto troppo velocemente.

Né medici né genitori riuscivano a trovare una spiegazione del fenomeno, fino a quando, in un documentario alla tv, il padre e la madre di Harry,  vennero a conoscenza della Hutchinson-Gilford, malattia molto simile, nei sintomi, a ciò che stava accadendo al loro bambino.

Purtroppo una diagnosi certa non c’è, i medici non riescono comunque a trovare termini di paragone né a capire cosa succederà a Harry nei prossimi mesi o anni. Nel frattempo il bambino è obbligato ad assumere quattro volte al giorno antidolorifici per l’artrite.

Altro caso eclatante è quello di Manuel, un bimbo affetto dalla “Sindrome di Alice nel paese delle Meraviglie”, malattia che porta a disfunzioni visive a causa delle quali gli oggetti, possono apparire più grandi, più piccoli o più distanti di quanto non siano.

Manuel vede formiche giganti e ne è terrorizzato.

Tom ha lo “spasmo disfonico” a causa del quale riesce a parlare solo in falsetto. Lara invece ha la “Sindrome della Mano Aliena”, che ha colpito al mondo solo dodici persone, la sua mano destra compie il gesto opposto rispetto a quella sinistra.

Casi eccezionali, misteriosi e purtroppo poco interessanti per le aziende farmaceutiche, che non investono su queste sindromi rare, condannando ad un decorso negativo certo, tutti coloro che ne sono affetti.

Giulia Di Trinca



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