Autismo: scoperti i geni che lo scatenano


Ancora è presto per cantare vittoria sull’autismo, che in Italia riguarda ben 5 bambini su 10mila, ma un primo passo avanti per tentare di formulare una risposta al problema è stato fatto.
Sulla presitgiosa rivista Nature è stato pubblicato il più ampio studio genetico condotto sull’argomento.

Gli autori dello studio non sono pochi: arrivano da 60 centri di ben 12 paesi. L’analisi è stata condotta su un campione di 1000 bambini e 1200 persone sane. Attraverso un particolare metodo di analisi è stato possibile identificare anomalie in un gran numero di geni contemporaneamente (fino a 300).  Ebbene, dalla ricerca è emerso che non sono solo quegli 8 geni cui finora si imputava la responsabilità della malattia ad essere coinvolti, ma si tratterebbe di un numero ben maggiore.

Dall’analisi è emerso che nei pazienti sono spesso alterati tre geni che presiedono alla formazione delle connessioni fra le cellule cerebrali e altri coinvolti nella segnalazione nervosa. Le varianti individuate sono rare, ma complessivamente sono presenti nel 20 per cento dei soggetti autistici e in appena l’1 per cento dei sani.
Certamente non è facile far luce sul quadro genetico dell’autismo, ma la scoperta del coinvolgimento di un maggior numero di geni è sicuramente un importante passo avanti.

Non è solo questa la scoperta fatta dal consorzio Autism Genome Project, che ha come obiettivo quello di mappare tutti i geni coinvolti nell’autimo entro due anni. I ricercatori hanno scoperto che nelle mamme e nei papà dei bimbi con i geni “a rischio” non c’è traccia di quelle stesse mutazioni.
Questo suggerisce che piccoli errori genetici possano avvenire durante la formazione degli ovuli e degli spermatozoi, e che queste alterazioni vengano mantenute nel Dna del figlio. Qualcosa di simile a quello che accade con la sindrome di Down”, spiega a tal riguardo uno degli autori, Daniel Geschwind dell’università della California.

Stanley Nelson, uno dei genetisti che hanno partecipato al progetto, aggiunge: “Ogni bambino ha una diversa alterazione in geni diversi. Solo quando siamo andati a guardare la funzione di questi geni ci siamo accorti che possono essere suddivisi in “categorie” e che molti sembrano coinvolti in altre forme di deficit intellettivi”.
Gli studiosi sono intenzionati non solo a capire il reale processo che provoca l’autismo, ma anche, e soprattutto, a proporre probabili terapie per ovviare al problema.

Angela Liuzzi