Una nuova scoperta che farà felici le donne che nei prossimi anni resteranno incinta arriva dalla 26esima assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre).
Per sapere se il figlio che dovrà nascere dopo qualche mese sarà affetto o meno da anomalie cromosomiche, la nuova tecnica prevede al posto di amniocentesi o prelievo dei villi coriali, che sono tecniche invasive che comportano il rischio di provocare un aborto spontaneo, degli esami del sangue semplici, economici e non invasivi.
La scoperta arriva dai Paesi Bassi e i ricercatori ritengono di essere sul punto di sviluppare un semplice esame del sangue prenatale che sarà in grado di rilevare con precisione se ci sono anomalie cromosomiche nel feto in via di sviluppo grazie a sonde genetiche e molecolari. I ricercatori, infatti, sono riusciti a identificare il DNA dal cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e quindi potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne o l’emofilia.
La tecnica utilizzata si chiama MLPA (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda) e consente di rilevare il DNA fetale presente nel sangue delle donne incinte da almeno sei/otto settimane e i risultati saranno forniti nel giro di 24-62 ore.
La dottoressa Suzanna Frints, genetista clinica presso il Centro Medico dell’Università di Maastricht ha dichiarato: “È conveniente rispetto ai costi sostenuti per le diagnosi prenatali invasive, e potrebbe essere facilmente implementato a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo. I campioni di sangue possono essere prelevati durante le visite prenatali di routine.”
Il test, per adesso, è affidabile all’80% e lo studio, iniziato nel 2009, dovrebbe concludersi nel 2012 e tra circa 2-5 anni il test potrebbe essere disponibile nelle cliniche per offrire vantaggi immediati alle donne in gravidanza.
Daniela Ciranni
