E’ un maschio, figlio di una coppia trevigiana colpita da sindrome di Smith Lemli Opitz, il primo bambino nato perfettamente sano da genitori portatori di una grave malattia genetica.
Un «miracolo» avvenuto all’ospedale di Padova, dove l’équipe del nuovo Centro unico di procreazione assistita ha sviluppato una tecnica per aggirare la legge 40 del 2004, che vieta la diagnosi pre-impianto sull’embrione ma non l’eventuale scelta successiva della madre di abortirlo se malato. La tecnica, che regalerà la stessa gioia insperata ad altre 88 coppie italiane (portatrici di malattie genetiche quali fibrosi cistica, la B-talassemia e l’emofilia), si chiama «indagine pre-concepimento » e consente di selezionare non gli embrioni ma gli ovociti della donna prima della fecondazione.
«Esaminiamo il primo globulo polare, cioè metà dell’ovocita, che contiene il 50% del corredo cromosomico della cellula —spiega il professor Carlo Foresta, a capo del Centro di procreazione assistita e di quello per la crioconservazione dei gameti maschili. Se vi troviamo un’alterazione, utilizziamo per l’inseminazione artificiale la metà sana dell’ovocita. I globuli polari sono materiale extra embrionale, non hanno nessun ruolo nello sviluppo del feto e la loro rimozione non interferisce con la fertilizzazione».
La diagnosi pre-concepimento può essere applicata a coniugi con alterazioni causate da un solo gene o con anomalie cromosomiche materne, ma non è in grado di individuare eventuali patologie trasmesse dal futuro padre. Per scoprirle è necessaria l’indagine pre-impianto sull’embrione, procedura per la quale l’ospedale di Padova sta aspettando l’autorizzazione dalla Regione.
Il Veneto conta 38 dei 341 centri italiani di procreazione assistita, che finora hanno trattato 1525 pazienti, con una spesa di 29.953.000 euro e la soddisfazione di aver fatto nascere, solo nel 2007, 775 bambini. Un bimbo sano è la speranza di tutti i genitori in attesa, particolarmente drammatica per chi sa di essere portatore di una malattia genetica ereditabile dai propri figli: questa nuova tecnica apre quindi per loro nuove prospettive di vita.
Adriana Ruggeri
