L’ “Encefalopatia etimalonica”, una malattia rara e fatale che colpisce già da bambini e che provoca la morte, fa ora meno paura. Una ricerca dell’Istituto neurologico Carlo Besta di Milano (sezione Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani), diretta dal dottor Massimo Zeviani e pubblicata su Nature Medicine, porta i primi risultati incoraggianti di una nuova terapia farmacologica.
Lo studio ha sperimentato con successo su cinque piccoli pazienti un trattamento contro questa malattia, basato su un “cocktail” di farmaci composto da un antibiotico, il metronidazolo, combinato con la N-acetil-cisteina, precursore di una sostanza (il glutatione) che funziona come antiossidante. I farmaci sono capaci di ridurre o tamponare l’eccesso di acido solfidrico che causa la malattia: questa sostanza, prodotta ad esempio dalla flora intestinale, quando è in quantità limitate serve a regolare il tono dei capillari e la trasmissione dei segnali nervosi. Ma se si accumula in eccesso diventa un veleno, e blocca il funzionamento di alcuni enzimi fondamentali. I sintomi vanno dall’arresto psicomotorio alla fragilità dei capillari ad emorragie croniche, fino all’inevitabile morte.
”Il nostro lavoro – spiega Massimo Zeviani, direttore della Neurogenetica molecolare del Besta e responsabile del Centro per lo studio delle malattie mitocondriali alla Fondazione Mariani, dove sono in carico circa 70 bimbi con questa rara malattia – dimostra l’efficacia di una terapia farmacologica relativamente semplice e poco costosa, in grado di attenuare gli effetti devastanti dell’accumulo di acido. Si tratta ora di effettuare una sperimentazione clinica più ampia che confermi questi risulti incoraggianti”
Adriana Ruggeri
