L’origine della Sclerosi laterale amiotrofica, meglio nota come Sla o morbo di Lou Gehrig, potrebbe essere finalmente svelata grazie ad uno studio internazionale che ha identificato un gene responsabile della Sla sporadica, forma di malattia presente in oltre il 90% dei pazienti.
La scoperta, pubblicata sulla rivista medica “The Lancet Neurology” è frutto di una ricerca multicentrica a cui hanno collaborato studiosi di otto Paesi: Regno Unito, Stati Uniti, Olanda, Irlanda, Italia, Francia, Svezia e Belgio.
I ricercatori hanno trovato le coordinate del punto esatto del Dna, che, quando si danneggia, innesca la malattia. Tale difetto del gene, individuato a livello del cromosoma 9q21 secondo gli studiosi è per l’appunto responsabile sia della forma sporadica, una malattia degenerativa e progressiva del sistema nervoso che colpisce i motoneuroni (paralisi, compromissione muscoli respiratori, morte), sia della Sla associata a demenza fronto-temporale familiare.
Gli esperti si sono serviti, per i loro studi, della tecnica Genome-Wide(GWA), in grado di analizzare quasi un milione di varianti genetiche differenti in una popolazione di pazienti affetti da SLA sporadica, di una regione ”calda” del genoma. Lo studio, è stato prima condotto dai ricercatori del King’s College di Londra che hanno preso in esame 599 pazienti Inglesi affetti da Sla sporadica e 4.144 sani. In un momento successivo, sono entrati a far parte del percorso di ricerca tutti gli altri Paesi, che hanno reclutato altri pazienti sani e non. Anche il questo caso il campione era molto ampio: 4321 pazienti affetti da Sla e 8425 che non avevano la malattia.
“L’attuale scoperta – spiega Vincenzo Silani, direttore del Dipartimento di neuroscienze dell’Auxologico di Milano – rappresenta un passo sostanziale verso la definizione delle cause eziopatogenetiche della Sla: solo attraverso questi passaggi obbligati potrà essere approntata una terapia per i pazienti”. E continua l’esperto: “L’identificazione mediante tecnologie avanzate di regioni cromosomiche associate alla patologia apre la corsa al sequenziamento della regione identificata con identificazione dei geni responsabili e dimostrazione della loro funzione in rapporto alla degenerazione motoneuronale specifica della malattia”.
Adriana Ruggeri
