Diagnosticare la talassemia nel proprio bambino già dal secondo mese di gravidanza, grazie ad una nuova tecnica di diagnosi prenatale messa a punto in Sicilia, che fornisce dati certi sullo stato di salute del feto.
La nuova tecnica, chiamata celocentesi, consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido celomatico effettuato attraverso la vagina e senza la necessità di forare il sacco amniotico e la placenta, con minori rischi per il feto rispetto alle altre tecniche diagnostiche in uso. Su 111 casi a rischio talassemia studiati, nel corso di tre anni, 110 sono stati sempre corretti, confermati dalla successiva amniocentesi e solo su uno non è stato possibile fare una diagnosi, per l’insufficiente numero di cellule prelevate.
Lo studio è stato realizzato, con i fondi messi a disposizione della Fondazione Franco e Piera Cutino, condotto dall’equipe del direttore d’Ematologia II dell’Ospedale Villa Sofia-Cervello di Palermo, Aurelio Maggio in collaborazione con il ginecologo greco George Makrydimas e prossimamente pubblicato sul British Journal of Haematology.
Per diagnosticare la talassemia, malattia ereditaria contraddistinta da un difettoso trasporto d’ossigeno nel sangue e che conta circa 7 mila pazienti in Italia, attualmente si ricorre alla villocentesi, un esame che si effettua a partire dalla 10 settimana fino alla 13 settimana. La celocentesi, permette di guadagnare qualche settimana. Aurelio Maggio spiega che di fronte ad una diagnosi di talassemia oltre il 90 per cento dei futuri genitori sceglie l’interruzione di gravidanza. Anticipare i risultati al secondo mese consente di ricorrere all’interruzione volontaria di gravidanza e non all’aborto terapeutico, in questo modo ci potrebbero essere dei parziali benefici per la donna sia dal punto di vista fisico che emotivo.
Ad oggi non esiste una cura definitiva per la talassemia: l’unico modo è la prevenzione tramite gli esami ematici necessari, che corrisponde anche a fare la diagnosi in tempi rapidi. Ecco perché il nuovo studio permetterà di avere dei dati precisi: aiuterà molte coppie in cerca di un figlio, a stare più tranquille e serene, per giungere ad una procreazione responsabile e sicura.
Adriana Ruggeri
