SLA, scoperto il gene che provoca la sclerosi

E’ stato identificato il gene che provoca la Sclerosi Laterale Amiorfica (Sla), una malattia neurodegenerativa incurabile caratterizzata dalla morte dei neuroni motori di cervello e midollo spinale. Tale scoperta aiuterà a gestire meglio la patologia, rendendo più facili altri trattamenti.

Grazie a uno studio italo-americano è stato infatti scoperto un gene, sul cromosoma 9, che, sebbene responsabile di un numero limitato di casi, suggerisce per la prima volta uno dei meccanismi alla base di questa malattia, che uccide i neuroni del movimento e condanna alla paralisi. Il gene VCP (Valosin Containing Protein), tra l’altro origine anche della Demenza Frontotemporale, è coinvolto nello smaltimento dei rifiuti tossici della cellula, e il malfunzionamento di tale processo potrebbe essere il responsabile dell’intossicazione dei neuroni: la scoperta fa così luce sui meccanismi che fanno insorgere la malattia, causata appunto dall’accumulo di sostanze tossiche.

I finanziamenti per la ricerca, volta a individuare i fattori di rischio genetici e ambientali nello sviluppo della Sclerosi Laterale Amiotrofica nei calciatori professionisti italiani,sono arrivati da Figc (Federazione Italiana Gioco Calcio), Fondazione Vialli e Mauro e Ministero della Salute .

Al progetto, condotto sul Dna di famiglie italiane e Usa con membri malati di Sla, hanno collaborato quattro centri di ricerca: il Laboratorio di Neurogenetica dell’NIH di Betheda, USA, coordinato dal professor Bryan Traynor, il Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino e dell’Ospedale Molinette di Torino, coordinato dal professor Adriano Chiò, il laboratorio di genetica molecolare dell’azienda ospedaliera OIRM Sant’Anna, diretto dalla dottoressa Gabriella Restagno e il Centro SLA dell’ospedale universitario di Modena, coordinato dalla dottoressa Jessica Mandrioli. Ha contribuito a questo progetto di ricerca anche il consorzio ITALSGEN, che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la Sla.

Da questa analisi senza precedenti, è stata isolata in 3 malati di una famiglia italiana una mutazione nel gene Vpc. “Quindi l’aver scoperto il coinvolgimento di Vpc – dichiara Chiò – ci svela uno dei meccanismi che porta al danno dei neuroni nella Sla”. Parallelemente si cercheranno sostanze che agiscano sul gene Vpc per ripristinare lo smaltimento dei rifiuti cellulari.

Solo in Italia ci sono in media tre nuovi casi di Sla al giorno e si contano circa sei ammalati ogni 100.000 abitanti. Con un’incidenza particolarmente alta fra i giocatori di calcio, in percentuale 20 volte superiore alla media mondiale. Su questa anomalia sono state fatte diverse ipotesi – dal ruolo che potrebbero giocare i traumi, al contatto con erbicidi sui campi da gioco – ma finora non si è arrivati a nessuna conclusione chiara. Il professor Chiò spiega: “Abbiamo finalmente messo un punto di inizio nella ricerca delle origini di questa malattia. Abbiamo posato un grosso mattone in un campo che deve essere ancora particolarmente studiato”.

La ricerca è stata pubblicata sulla rivista internazionale Neuron e sarà presentata al Congresso mondiale sulla Sla in programma ad Orlando (USA) in questi giorni.

Adriana Ruggeri