Endometriosi, individuate due varianti genetiche

Sono state scoperte due varianti genetiche legate all’endometriosi, la patologia che colpisce circa 170 milioni di donne in tutto il mondo compromettendone seriamente la qualità della vita, a volte con gravi sintomi.

Gli studiosi del Wellcome Trust Centre for Human Genetics e del Nuffield Department of Obstetrics & Gynaecology dell’Università di Oxford annunciano di aver individuato le anomalie responsabili di questa malattia, e gli incoraggianti risultati da loro ottenuti sono stati pubblicati sull’ultimo numero di Nature Genetics.

I ricercatori hanno esaminato il genoma di circa 5.500 donne con endometriosi diagnosticata e oltre 9.300 donne in buona salute. Dall’analisi e dalla comparazione dei risultati, hanno individuato due varianti (NFE2L3 e HOXA10)che aumentano il rischio di sviluppare questo disturbo. Si tratta di una variante del cromosoma 7, che probabilmente coinvolge i geni che regolano lo sviluppo dell’utero e le sue pareti, e di una variante del cromosoma 1, vicino al gene WNT4, che gioca un ruolo importante nel metabolismo ormonale nonché delle capacità riproduttive.

Un dato impressionante per una patologia di cui non si conoscono ancora le cause con certezza e la cui diagnosi spesso arriva tardi, (si fa solo tramite intervento chirurgico) dopo anni di disturbi (infertilità, dolori pelvici, dismenorea, dolori durante i rapporti sessuali) ed effetti collaterali. Le ipotesi scientifiche al riguardo sono molte e vanno dall’esposizione a fattori inquinanti come la diossina, ad alterazioni del sistema immunitario o mestruali, ma soprattutto mirano ad anomalie genetiche.

“L’endometriosi può essere una malattia dolorosa e angosciante che colpisce un numero significativo di donne in età riproduttiva”, ha detto la dottoressa Krina Zondervan dell’Università di Oxford nel Regno Unito. “Sappiamo da tempo che l’endometriosi è ereditabile, ma fino ad ora non avevamo trovato le varianti genetiche che influenzano il forte rischio per una donna di sviluppare la patologia. Il nostro studio rappresenta una svolta perché fornisce la prima prova evidente che le variazioni nel DNA di rendono alcune donne più predisposte a sviluppare l’endometriosi. Ora occorre capire l’effetto di queste variazioni sulle cellule e molecole del corpo”.

Dunque con questa ricerca arrivano nuove speranze di cura per questa malattia, ma anche l’eventualità nel futuro di individuare un test genetico capace di fare una diagnosi in vitro, senza necessariamente dover passare dalla sala operatoria.

Adriana Ruggeri