Epilessia, una ricerca italiana fa luce su alcune delle cause

Una ricerca italiana, condotta da un team di esperti dell’Università di Torino, potrebbe aprire nuove prospettive interessanti per capire il meccanismo di azione e di sviluppo di molte malattie e disturbi gravi, come l’epilessia, una malattia che può giungere all’improvviso.

Lo studio, pubblicato sul Journal of Neuroscience, ha preso in considerazione un gruppo di geni (Dlx) di particolari cellule nervose che, se alterati, possono causare diverse patologie genetiche caratterizzate da difetti dello sviluppo dello scheletro già in fase embrio-fetale, come la mancata saldatura del palato o le malformazioni di mani e piedi.

Gli studiosi del gruppo di ricerca Telethon, coordinati da Giorgio Merlo, con la collaborazione di Enzo Calautti e di Elena Cattaneo, rispettivamente degli atenei di Torino e Milano, avrebbero scoperto che questi geni sarebbero coinvolti anche nello sviluppo cerebrale e di specifiche cellule nervose, i cosiddetti neuroni “GABAergici”.

Alterazioni a livello di tali neuroni provocano malattie come la corea di Huntington, la sindrome di Rett, l’epilessia, la sindrome fetale alcolica e l’autismo. Conclude Merlo “Abbiamo scoperto che l’anello mancante tra Dlx e i neuroni GABAergici è una proteina segnale chiamata Wnt5a. Questa è capace di dirigere il comportamento delle cellule staminali presenti nel cervello e di indurle a formare proprio cellule GABA”. Sarà ora necessario approfondire la sperimentazione, per “ottenere informazioni importanti su qual è il modo migliore epr intervenire con dei trattamenti farmacologici e far sì che la produzione di neuroni GABAergici vada a buon fine”.

L’epilessia è una patologia caratterizzata dalle “crisi epilettiche”, ovvero sintomi neurologici dovuti a una scarica elettrica anomala, sincronizzata e prolungata di cellule nervose della corteccia o del tronco cerebrale. La diagnosi di epilessia implica una tendenza a crisi epilettiche ripetute che si trova nello 0.5% della popolazione. L’80% delle epilessie insorgono prima dei 20 anni, mentre solo il 20% persiste anche in età adulta.

Circa il 20% delle epilessie non è sufficientemente controllato nonostante l’impiego di farmaci multipli a dosaggi sufficienti. In casi estremi e sempre meno frequentemente, si propone la terapia chirurgica che asporta la regione cerebrale (nella maggior parte dei casi il lobo temporale medio) in cui originano le crisi epilettiche.

Adriana Ruggeri