17 aprile, VII Giornata Mondiale dell’Emofilia

Una Giornata Mondiale per sensibilizzare sull’emofilia. Si terrà il prossimo 17 aprile la settima edizione della Giornata mondiale dell’emofilia, una malattia che a causa della mancanza (totale o parziale) nel sangue di una particolare proteina, comporta una significativa insufficienza nella coagulazione del sangue. Una malattia che compromette la vita del malato, comportando gravissime emorragie e sanguinamenti ripetuti a carico di alcune articolazioni. L’evento servirà per sensibilizzare e aiutare la ricerca, le terapie, e cercare una mano da parte delle istituzioni nei confronti di tutti i pazienti affetti da questa patologia, per garantire loro uno standard di cure e un adeguamento del trattamento in ambito sanitario in tutta Italia. A promuoverla in Italia è la Federazione delle associazioni emofilici, impegnata nella tutela dei diritti dei circa 5000 pazienti che soffrono di questa malattia rara.

Differenze nelle Regioni italiane. “Insieme facciamo Rete!” Questo lo slogan italiano scelto, a testimonianza delle differenziazioni di accessibilità nei vari Centri regionali italiani, a cospetto di una malattia che richiede ancora troppi sforzi al malato: in molte Regioni del nostro Paese mancano centri in grado di fornire un’assistenza adeguata, multispecialistica e tempestiva. Per questo è necessario un adeguamento su tutto il territorio nazionale. Le frequenti mancanze costringono chi necessita delle terapie a spostamenti enormi in località fornite di attrezzature più idonee, viaggi che mettono a rischio la stessa vita del malato.

Cos’è l’emofilia. L’emofilia è una malattia genetica: la mancanza di alcune proteine del plasma non permette al sangue di coagularsi normalmente. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità in Europa sono circa 37.000 le persone affette da emofilia A, anche se gli esperti ritengono che questa cifra sia sottostimata: molte persone affette da questa malattia potrebbero ignorare di averla. L’emofilia colpisce i soggetti di sesso maschile, ma si trasmette attraverso la femmina, la quale può essere portatrice sana di un carattere genetico anomalo, cioè di un’anomalia del cromosoma sessuale X. Essa provoca emorragie a livello delle articolazioni (ginocchio, gomito e caviglia), che si manifestano con gonfiore e dolore delle articolazioni, dei muscoli e di altri tessuti molli (collo, lingua, tratto gastrointestinale).

Adriana Ruggeri