Sindrome down: nuove cure all’orizzonte

Sindrome Down. Un nuovo profilo dei geni modificati nei pazienti affetti dalla sindrome di down che ricostruisce con precisione le alterazioni genetiche. E’ il risultato di uno studio pubblicato su “PLos One” e realizzato, grazie a tecnologie innovative, dall’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli. Sotto la guida dei Professor Alfredo Ciccodicola e Valerio Costa, si è arrivati ad un passo importante verso lo sviluppo di una cura.

Lo studio. La ricerca non solo ha confermato che i geni del cromosoma 21 sono responsabili della malattia, ma ha rilevato che è la loro interazione con altri geni a determinare le alterazioni patologiche.  pazienti affetti da sindrome di Down presentano un cromosoma 21 in triplice copia rispetto alle due copie degli individui normali. <<Costruire una mappa accurata dei geni alterati degli individui malati è il primo passo verso la cura – ha dichiarato il coordinatore dello studio Alfredo  Ciccodicola – Avere la possibilità di studiarne la sequenza può fornire una più accurata rappresentazione, ad alta definizione, di come la patologia nasce ed evolve. Il risultato dello studio napoletano è stato possibile grazie al “sequenziamento di nuova generazione” (next generation sequencing), realizzato con una tecnologia di cui esistono pochi esemplari in Italia e due al Cnr, che consente di ottenere in tempi molto brevi un quadro più completo e dettagliato delle malattie genetiche. Si tratta di una procedura di “sequenziamento massivo” (deep sequencing) su larga scala – continua Ciccodicola – che richiede una stretta interazione tra competenze avanzate di biologia molecolare e di bioinformatica. Un software ricostruisce una mappa ad alta risoluzione componendo milioni di piccoli frammenti: una procedura impensabile fino a pochi anni fa, poiché richiedeva anni di lavoro e investimenti molto ingenti. L’analisi bioinformatica è stata sviluppata in collaborazione con Claudia Angelini, ricercatrice presso la sezione napoletana dell’Istituto “Mauro Picone” per le applicazioni del calcolo>>. Una base da cui partire per futuri studi e sperimentazioni per la cura definitiva della sindrome di down.

Daniela Ciranni