Rete per le malattie rare. Istituita una nuova rete per le malattie rare in Sicilia, al fine di tutelare in modo migliore la salute del cittadino. Sono state presentate ieri a Palermo, nel corso di una conferenza stampa, le iniziative della regione Sicilia in tema di malattie rare, partendo dall’istituzione del registro regionale delle malattie rare e passando per la ridefinita rete di centri e presidi per la prevenzione, diagnosi e cura delle malattie rare. Un passo che, in coerenza con gli obiettivi del Piano sanitario nazionale, allinea la Sicilia agli standard nazionali. L’assessorato alla salute siciliano ha già attivato il coordinamento delle competenze, istituendo un tavolo tecnico di supporto, una prima identificazione dei centri di riferimento che può modificarsi man mano che la conoscenza del sistema aumenta, sviluppandosi verso un sistema “hub e spoke”, con diversi livelli di competenza e assistenza. Fra le iniziative anche la promozione di specifiche azioni di formazione e comunicazione, con il coinvolgimento, tra gli altri, delle associazioni di terzo settore per la diffusione delle informazioni e la conoscenza delle linee guida.
Un passo importante per la Sicilia. Nel presentare le iniziative, l’assessore regionale per la Salute della Sicilia, Massimo Russo ha commentato: “E’ un altro passo concreto nell’attuazione del Piano sanitario regionale appena approvato che avvicina l’istituzione al cittadino, in particolar modo a chi, soffrendo di una patologia rara, al disagio e alla sofferenza ha visto finora spesso una scarsa conoscenza del problema da parte dell’istituzione e di conseguenza il rischio di mancanza di equita’ nell’assistenza”. Tra le personalità presenti alla conferenza, in rappresentanza del Ministero della Salute anche Bruno Dallapiccola, direttore d’Orphanet-Italia, la maggiore banca dati per le malattie rare e per i farmaci orfani a livello nazionale, il quale ha dichiarato: “Non posso che apprezzare e sostenere l’importante passo che sta affrontando la Regione siciliana in tema di malattie rare. Spesso per le persone affette da patologie difficili da diagnosticare mancano parametri di riferimento. Spesso – ha aggiunto – per le persone affette da patologie difficili da diagnosticare mancano parametri di riferimento: le dimensioni del problema delle malattie rare e la loro trasversalità all’interno delle specializzazioni mediche richiedono una gestione e una presa in carico multidisciplinare. Trovo significativo – ha concluso – che l’assessore Russo, nel disegno delle reti assistenziali, tenga conto della voce dei pazienti e delle associazioni che sono gli interlocutori naturali delle strutture diagnostiche e assistenziali”.
La nuova rete. In particolare, viene ridefinita la rete dei centri regionali di riferimento con una rete dei presidi di prevenzione, diagnosi e cura delle malattie rare alla luce dell’innovato assetto delle aziende sanitarie e viene istituito il Registro regionale delle malattie rare che si interfaccia con il registro nazionale sia ai fini dell’analisi epidemiologica che di governo della domanda. Successivamente saranno redatte le linee guida per il “percorso terapeutico diagnostico assistenziale” (Ptda) tra i centri di riferimento, gli spoke di secondo e primo livello, compresi i medici di medicina generale e i pediatri di libera scelta e la specialistica per gruppi di patologie: genetiche, metaboliche, autoimmuni – reumatiche, neuromuscolari, oncologiche, scheletriche.
Adriana Ruggeri
