Distrofia di Duchenne: speranze da una molecola

Nuove speranze per la sindrome di Duchenne. Arrivano nuove speranze per combattere la sindrome di Duchenne. Secondo uno studio di una equipe britannica del centro Dubowitz dello University College London, guidata dell’italiano Francesco Montoni, un “salva-muscoli molecolare” potrebbe riparare il difetto genetico che causa la distrofia.  Sembra che iniettando pezzi di Rna antisenso si riesca a rimuovere la mutazione e a permettere all’organismo di produrre distrofina. “Ho lavorato con malati di Duchenne – afferma Montoni – per molti anni e questa è la prima volta che possiamo affermare di aver compiuto un significativo passo avanti. Il migliore risultato è stato ottenere il 20% dei normali livelli di distrofina”.

Malattia rara. La sindrome di Duchenne, grave malattia genetica rara, che colpisce un neonato maschio ogni 3.500 deriva, infatti, dal danneggiamento della distrofina (gene localizzato sul cromosoma X), una proteina fondamentale per il nostro organismo e comporta una progressiva degenerazione muscolare fino alla compromissione degli organi vitali: all’età di 10 anni molti pazienti sono costretti alla sedia a rotelle e rischiano una morte prematura entro i trent’anni. La distrofia di Duchenne rappresenta il 50% delle distrofie muscolari e dal 1861 ad oggi poco si è scoperto su come curarla, gli unici interventi possibili riguardano il recupero della motilità attraverso la fisioterapia.

Lo studio. I test intravena effettuati su 19 bambini fra 5 e 15 anni sono stati fin ora sorprendenti. In questo studio, i ricercatori hanno testato un modo per trasformare la forma letale in quella che consente la vita, utilizzando oligonucleotidi antisenso, stringhe di caratteri genetici che possono aderire alla maschera e a sezioni di codice. Gli oligonucleotidi creano una cellula “di congiunzione”, che taglia e incolla le istruzioni, e riorganizzare le informazioni in modo che la proteina della  distrofina possa essere creata secondo le nuove istruzioni. I ricercatori hanno scoperto che il farmaco è stato ben tollerato e sembra aumentare i livelli di proteina della distrofina: l’ aumento inoltre è statisticamente dipendente dalla dose. I migliori 3 pazienti hanno mostrato un aumento in seguito al trattamento dei livelli di proteine ??dal 2 % al 18 %, dallo 0,9 % al 17 % e dallo 0 % al 7,7 % del muscolo normale. Sono ora in programma di espandere i loro studi in un processo successivo, aumentando sia la dose e la durata del trattamento per vedere se l’approccio ha un impatto clinico.

Adriana Ruggeri