Insonnia Familiare Fatale, la rara malattia che porta alla morte

Insonnia Familiare FataleLe malattie rare, proprio perché colpiscono pochissime persone nel mondo, sono spesso sconosciute dalla maggior parte della gente; l’Insonnia Familiare Fatale è una di queste ed è mortale. Ha un decorso relativamente pericoloso, un’insonnia di cui soffre tanta gente, ma anziché stabilizzarsi su un certo numero di ore, aumenta di continuo finchè priva completamente del sonno, portando alla morte in un periodo che va dai 7 ai 18 mesi. E’ ammessa e studiata solo dagli anni ’80 e, grazie ad un medico imparentato con uno dei primi casi, è stata raccolta una quantità imponente di dati che hanno chiarito la causa della malattia: i prioni, proteine che controllano le risposte autonome del cervello all’ambiente e che quando funzionano male provocano la sindrome della mucca pazza o la malattia di Creutzfeldt-Jakob e quando sono malformate per cause genetiche, avvelenano i neuroni creando il caos a livello cerebrale con sintomi di intensa sudorazione, pupille dilatate, impotenza, costipazione e insonnia permanente.

Ora grazie ai ricercatori, tra i quali anche a un team di italiani, si sta trovando una cura ma l’ostacolo è la sperimentazione, essendo una malattia familiare, andrebbe testata sui parenti non ancora 30enni dei soggetti deceduti, ma pochi di loro ci tengono a sapere se la malattia li colpirà in futuro, preferiscono pensare di essere sani.

Daniele Orlandi