Scoperta una nuova malattia “ultrarara”, colpisce tre parti del corpo: quali sono i sintomi

quali sono i sintomi

Il gruppo di ricerca di Genetica medica dell’Irccs Casa sollievo della sofferenza a San Giovanni Rotondo ha scoperto la sindrome “cardio-facio-cutaneo-articolare”

“cardio-facio-cutaneo-articolare”. È questo il nome della nuova sindrome ultrarara che colpisce il tessuto connettivo e che è stata di recente scoperta da un team di
ricerca di Genetica medica dell’Irccs Casa sollievo della sofferenza a San Giovanni Rotondo: rientra in un gruppo di malattie ereditarie che provocano una predisposizione a molteplici problematiche di salute dato che causa lassità congenità dei tessuti, andando ad interessare la pelle ma anche le articolazioni e l’apparato cardiovascolare. Per arrivare a questa scoperta è stata effettuata un’analisi genetica su un gruppo di dodici persone appartenenti a nove famiglie diverse. Queste persone erano tutte accomunate da un’alterazione del gene Tab2 oltre ad alcuni problemi di salute tra loro molto simili e riconducibili anche a quelli osservati, alcuni anni fa, in una prima paziente.

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“Come abbiamo identificato la nuova malattia”

Marco Castori, medico genetista e direttore dell’unità di Genetica medica, ha spiegato che esiste un team che da anni si occupa di patologie ereditarie del tessuto connettivo: “Inizialmente – si legge su Repubblica – non pensavamo di trovarci di fronte a una nuova malattia ma eravamo comunque certi che si trattasse di una patologia ereditaria del tessuto connettivo. Alcuni studi preliminari ci hanno permesso di evidenziare come le alterazioni del gene Tab2 fossero sottodiagnosticate tra le persone che vengono genericamente riconosciute come affette da una malattia ereditaria del tessuto connettivo. Osservazioni più approfondite ci hanno permesso di identificare questa nuova malattia e concludere che questo gene può essere effettivamente considerato responsabile”. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Geneticsa in medicine.